Совсем недавно родители детей, больных редким генетическим заболеванием - мукополисахаридозом, были обречены смотреть на то, как умирают их дети. Сейчас существует препараты, дающие хорошие показатели лечения. К сожалению, очень дорогие препараты. 35-ти детям это лечение уже оплачивают областные или городские власти. Родители обратились к президенту с просьбой создать специальную федеральную программу, чтобы вопросы жизни решала не прописка, а необходимость.

На фото - в центре внимания конференции - спасение жизни детей

- В России отменили смертную казнь. Отказать ребенку в лечении - тоже вынести смертный приговор. Только преступники злодеяния совершали, а ребенок ничего плохого никому не сделал...

Эти слова прозвучали 11 декабря в начале первого дня конференции, посвященной мукополисахаридозу - редкому генетическому заболеванию. Суть заболевания в том, что определенные ферменты в клетках перестают работать и разбивать длинные молекулы на короткие. В результате у больных со временем поражаются все системы организма, в первую очередь печень, сердце, суставы, дыхательные пути, легкие, позвоночник. Снижаются зрение и слух, страдает центральная нервная система. Однако определить с рождения это заболевание практически невозможно.

- Наша Валюша была очень долгожданным ребенком, - рассказывает Елена Чернобай. - Я перенесла много операций, и никаких гарантий врачи мне не давали. Однако я родила чудесную девочку. Это был абсолютно здоровый ребенок, получивший много баллов по шкале Апгар. Как и большинство здесь присутствующих, мы впервые столкнулись с болезнью, когда у дочки неожиданно начались шумы в сердце. Была сделана операция, ребенок шел на поправку. Потом - загнулись пальцы... Потом стало тяжело поднимать руки... Перестал расти скелет, увеличились внутренние органы... Что происходит - мы не понимали. Врачи не могли ответить, что происходит с нашей дочерью. Диагноз поставили случайно - кардиолог, у которого мы спрашивали, можно ли делать массаж, сказал, что у нас проблемы с соединительной тканью и нужна консультация генетика. Так мы узнали о МПС. На некоторое время я замкнулась, не хотела верить, что это могло случиться со мной...


ЛЕЧЕНИЕ ВОЗМОЖНО

Каждый год в нашей стране рождаются около 20 детей с мукополисахаридозом. В настоящее время в России живут 210 детей с этим диагнозом. Ребенок рождается совершенно обычным, но с каждым годом ему становится все тяжелее ходить, поднимать руки, дышать и разговаривать. Страдающие легкими формами МПС могут прожить лет 30 - 40, но большинство доживает лишь до десяти... Врачи выделяют шесть типов мукополисахаридоза. В Европе более распространен 3-й тип МПС, у нас - 2-й, так называемый “синдром Хантера”.

До недавнего времени эту болезнь никак не лечили. Лишь около десяти лет назад появились первые лекарства. Но разработки продолжаются - ученые пытаются создать лекарство, которое снизило было синтез макромолекул в организме. Пытаются придумать и способы, которые могли бы “разбудить” собственные ферменты. Однако пока наиболее распространенным лечением является доставка нужных ферментов в клетки с помощью капельниц. Ферментозаместительная терапия уже существует для 1-го, 2-го и 6-го типов МПС, на подходе препарат для 4-го типа. Для остальных - ничего... Правда, некоторые вид мукополисахаридоза настолько редки, что болеют ими всего, пара человек на весь мир.

- От отчаяния меня спас мой работодатель, - продолжает рассказ Елена. - Он организовал мне поездку в Германию. Там я узнала, что заболевание можно лечить. У нас появилась надежда. Потом появился спонсор. Валя быстро пошла на поправку, она выросла на 7 сантиметров, поправилась на несколько килограммов и уже мало отличается от остальных детей. Сейчас нам лечение оплачивает Москва. Но как быть детям в других регионах? Нужно создавать федеральную программу.


ПОМОЧЬ НАДО ВСЕМ

- Даже если мы не смогли помочь ребенку, напишите каждый по письму. По голове вас за это не ударят, а чиновники занервничают, - учит родителей Снежана Митина.
Об истории Снежаны и ее сына Павлика “Солидарность” уже рассказывала. Во многом благодаря ее энтузиазму в России появились первые лекарства от МПС. Пытаясь спасти сына, который угасал на глазах и уже перестал ходить, Снежана подняла тему “хантерят” в прессе, добралась до Германии. Нашлись и деньги на лекарство, но потребовалось время, чтобы эти лекарства разрешили использовать в России. Два препарата разрешили применять в 2008 году, еще один - в 2009-м. С марта 2008 года Павел Митин получал еженедельную дозу препарата “Элапраза”. За полгода ребенок стал самостоятельно ходить, понимать разговоры и шутки, отличать игрушки, самостоятельно есть. Суставы стали гибче, печень и селезенка уменьшились. Он хорошо себя чувствует, нормально ест и спит.

Павлик получил лечение. Но кто поможет остальным детям? Препараты баснословно дороги - одна капельница стоит около миллиона рублей. А капельницы ставить надо еженедельно, длительными курсами. В Москве этим детям решил помочь город. В Новосибирске тоже изыскали деньги из городского бюджета... И все. В настоящее время в России от МПС лечат 35 детей. Остальные - медленно умирают. В Саратове мама четырехлетнего Егора Яковлева подала в суд на власти, которые отказали ее ребенку в лекарствах, в конституционном праве на жизнь. Между тем у нас есть федеральные программы для больных рассеянным склерозом, редкими заболеваниями крови, муковисцидозом... Это тоже дорогое лечение. Почему забыли о МПС? Мамы, собравшиеся на конференцию, больше всего хотят, чтобы лечение мог получить каждый нуждающийся в том ребенок. Их дети получают лечение. Но они хотят, чтобы его получали все больные дети.


ТРАНСПЛАНТАЦИЯ

Ферментозаместительная терапия достаточно безопасна, она хорошо лечит тело, больные дети меньше страдают. Но, к сожалению, поражение центральной нервной системы - не лечит. Защитные барьеры мозга не пропускают лекарство. Ученые проводят опыты по введению препаратов прямо в мозг, но результаты пока не ясны... Между тем для больных 1-м типом МПС хороший результат дает трансплантация гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток: прижившиеся клетки начинают вырабатывать свой фермент. Только делать операцию нужно до 2,5 лет. А большинству больных, к сожалению, диагноз ставят гораздо позже, и чаще всего случайным образом - болезнь слишком редка.

- Мы поняли, что с нашим Богданом что-то не так, когда в полгода он не мог самостоятельно садиться. Мальчик просто переламывался пополам... - рассказывает совсем юная Виктория Смаглий. - Через несколько месяцев мы случайно попали к врачу, который уже сталкивался с больными МПС. Он вызвал генетика, и тот уже по внешнему виду ребенка смог поставить предварительный диагноз. Когда диагноз подтвердился, мы рыдали неделю. Не могли поверить... Но потом согласились на трансплантацию.

Викторию с Богданом поставили в очередь на операцию. Им повезло - очень быстро нашелся донор. “Мамы, лежавшие со мной рядом, ждут его до сих пор...” - рассказывала она. Но только перед самой операцией начались бюрократические проблемы - срывалась квота... Виктория написала пост в ЖЖ (популярная сеть интернет-дневников www.livejournal.ru) и при помощи друзей вывела его в топ - в самые популярные записи.

- Прямо в воскресенье мне позвонил заместитель министра Голиковой и сказал, что квота готова. После этого нас поместили в стерильный бокс. Все, что можно было мыть, я постоянно мыла спиртом, что нельзя - кварцевалось. Сама была постоянно в стерильном халате и шапочке. Сначала Богдану проводили химиотерапию. Затем перелили пуповинную кровь. А потом начала действовать химия - он стал терять волосы, испытывать боли, начались проблемы со слизистыми. Две недели он был на внутривенном питании и морфине. Кровь совсем не вырабатывалась... При этом первый результат на химеризм - прижился ли трансплантат - был плохим. Только второй показал, что трансплантат прижился.

Сейчас Богдан живет дома, но ему специально “убивают” лекарствами иммунитет, чтобы прижился трансплантат. Дома - режим строгой чистоты, на прогулки ребенок ездит в респираторе. Но шансы на благоприятный исход уже весьма значительны. Однако не всем везет с донорами.

- О том, что наша Лилечка больна, мы узнали на удивление рано - в четыре месяца, - рассказывает Анна Щербакова. - Нам назначили трансплантацию. Но не было донора. Сейчас его ищут в Германии. В России есть банк пуповинной крови, но он очень мал, он принимает кровь исключительно из пяти московских роддомов. Около десятка знакомых вызывались нам помочь, предлагали стать донорами, но им отказали... При этом лабораторий, где можно провести типирование, по которому уже можно было бы понять, подходит ли донор, практически нет. Мы обращались в правительство с предложением создавать российские базы доноров. Нам отказали. Сказали, что нецелесообразно...

Что, по мнению родителей, нужно сделать для развития донорства гемопоэтических клеток? В первую очередь внести поправки в закон, потому что в РФ законодательной базы для этого просто нет. Банки пуповинной крови уже существуют, их нужно просто объединить единой структурой. Все данные о донорах и единицах пуповинной крови должны быть объединены единым регистром. Этот регистр должен: а) давать информацию об имеющихся донорах и пуповинной крови; б) координировать работу регистра/банка пуповинной крови, трансплантационного центра, центра забора клеток, HLA-лабораторий (для регистра это важно, ведь центр забора клеток и трансплантационный центр ДОЛЖНЫ быть независимыми медучреждениями).

Все расходы клиники по поиску, активизации донора и донации должны оплачиваться по обязательному медицинскому страхованию.


“РАНЬШЕ МЫ НЕ ПРОСИЛИ”

В итоге участники конференции обратились к президенту с просьбой ускорить создание федеральной программы, ведь они просят о лечении, которое в принципе оказывается другим пациентам: “Пока нельзя вылечиться от этой болезни полностью, нужно пожизненно применять ферментную заместительную терапию. В этой терапии нет ничего особенного - для тысяч людей с диабетом, надпочечниковой недостаточностью и другими болезнями применяется подобная заместительная терапия - лечение, при котором вводятся недостающие в организме гормоны. Только, в отличие от этих заболеваний, препараты для редких болезней очень дорогие. Ни одна семья не может обеспечить своего ребенка лечением за счет собственных средств”.

- Когда не было лечения, семьи не укоряли и не просили, - говорили на конференции. - На руках родителей умирали дети, иногда несколько детей в одной семье... Сейчас лечение есть. Но далеко не все регионы имеют возможность выделить средства для лечения этих больных. Очень грустно, что в нашей стране имеет значение, в каком городе и регионе ты родился!

Полина САМОЙЛОВА

Фото Николая ФЕДОРОВА