У одного клевера из тысячи - четыре лепестка. Говорят, что он приносит счастье. У одного ребенка из тысячи - редкое генетическое заболевание. Что это приносит ему и родителям? До 1 января 2012 года таких детей в государственной бюрократической системе, по сути, просто не существовало. Лишь с 1 января вступил в силу закон № 323-ФЗ, согласно которому родители имеют право требовать лечения своих “редких” детей.

В СПИСКАХ НЕ ЗНАЧИТСЯ

День 29 февраля во всем мире, а теперь и в России, назван Днем редких болезней. Ими страдает около 7% населения Земли, в том числе более 3 млн человек во Франции, 25 - 30 млн в Европе и 25 млн в Северной Америке. Сколько их в России - неизвестно, ведь никакой общей базы данных до сих пор не создано. По приблизительным подсчетам, таких больных в нашей стране - около 2 миллионов. Эксперты считают, что их гораздо больше.

- Больных в регионах прячут, - убеждена Светлана Полякова, которая занимается лечением детей, больных тирозинемией. - При этой болезни тирозин (аминокислота) разрушается неправильно, а правильный путь заблокирован генетически. Происходит отравление продуктами распада тирозина. У 75% больных детей острая форма заболевания, они умирают в младенчестве, до года. У остальных - хроническая форма, но и они, как правило, не живут дольше 15 лет. Одна иностранная фармацевтическая фирма пришла на российский рынок с препаратом “Нитисинон”, который необходим для таких больных (в России аналогов препарата не существует. - Ю.Р.). Она его уже двадцать лет производит. Фирма давала нам бесплатно лекарство на трех детей. В поисках пациентов мы разослали по регионам письма. Некоторые из них остались без ответа. Кроме того, был звонок, в котором нам сообщили, что не дадут таких сведений. Дескать, это приведет к повторению ситуации с мукополисахаридозом: родители больных детей начнут требовать денег на лечение. А денег нет.

Основная беда таких маленьких пациентов в том, что лекарство от их болезней либо еще не придумано, либо оно очень дорогое и необходимо в течение всей жизни. Поэтому большинство регионов России, скажем так, не горит желанием оплачивать их лечение. Впрочем, родители надеются, что с принятием закона № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в РФ” ситуация улучшится.

ПОМОЖЕТ ЛИ ЗАКОН?

Закон вступил в силу 1 января 2012 года, и в нем впервые было дано определение редких заболеваний и прописаны механизмы учета пациентов и финансирования их лечения. Уже сформирован первый перечень, в него вошли пока 24 редких заболеваний (из более 200), лечение которых будет финансироваться в ближайшее время: мукополисахаридозы, тирозинемия, болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика и другие тяжелые и угрожающие жизни заболевания.

Снежана Митина, президент Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям (СПИПОРЗ), рассказала “Солидарности” о законе:

- Он дает нам понятие паллиативной помощи. Когда речь идет об онкологических больных - это, конечно, хоспис. А когда речь идет о больных с редкими болезнями - это респис. Респис - это социальная передышка, помощь семье. У детей с редкими болезнями нет возможности посещать детские сады, школы, театры. Некоторым детям нельзя общаться с другими из-за опасности вирусной инфекции, кто-то не может встать, кого-то просто не берут, потому что он шумный, расторможенный. Респис - это детский сад для пациентов, которых не берут никуда.

Новый закон является платформой для последующего законотворчества: он требует еще почти сорок законов и подзаконных актов, которые должны регламентировать порядок его реализации. Сорок четвертая статья закона устанавливает порядок внесения заболевания в список редких, а также в перечень тех болезней, лечение которых будет оплачиваться из регионального бюджета. СПИПОРЗ надеется, что Федерация возьмет на себя расходы на лечение самых “дорогостоящих” заболеваний (например, мукополисахаридоза), потому что большинство регионов не может выделять 7 - 8 млн рублей в год на одного больного ребенка.

ЖИЗНЬ ДОЛЬШЕ - ПРОБЛЕМ БОЛЬШЕ

Митина рассказала, что за последние годы в лечении больных редкими болезнями наметился прогресс: стали появляться дети, которые получают лечение уже не три месяца, а год-два. Но возникли новые проблемы: нет респисов, нет специальных реабилитационных центров. То есть раньше дети умирали, и не нужно было думать об их будущем. Сейчас некоторые доживают до совершеннолетия, и тут их поджидает новая проблема: бесплатное лечение распространяется только на детей! Барьер - 18-летие, когда из детской медицинской сети пациент переходит во взрослую, и в это время (и всю оставшуюся жизнь) нельзя прерывать прием препаратов, потому что это ферментозаместительная терапия.

Впрочем, пациентские организации сейчас очень тесно взаимодействуют с Минздравсоцразвития, поэтому надеются на улучшение ситуации.

- Если какой-то регион докладывает, что они закупили лекарства для пяти пациентов, а мы знаем, что таких пациентов там не пять, а два, мы тут же сообщаем в Минздравсоцразвития, что деньги потрачены нецелевым образом, и они принимают меры, - говорит Митина. - И наоборот: если где-то не лечат, даже несмотря на решение суда, то мы подключаем Росздравнадзор, тот же Минздравсоцразвития, и они стараются помочь пациентам. Правда, полномочия регионов сейчас настолько широки, что министерство может направлять только рекомендательные письма. При этом губернатор может все равно не выполнять решение суда о лечении ребенка, и тогда без судебных приставов не обойтись. Получается добро с кулаками. Но это тоже форма добра.

До сих пор остаются нерешенными общие проблемы, характерные для редких заболеваний. Это поздняя диагностика, связанная зачастую с некомпетентностью врачей, отсутствие стандартов лечения большей части редких заболеваний в нашей стране, отсутствие своевременного лечения из-за нехватки финансирования или зарегистрированных лекарств, недостаточное количество специализированных лечебных учреждений, отсутствие помощи взрослым пациентам с редкими заболеваниями. Но больше всего проблем, конечно, с лекарствами. Иногда происходит странное: до принятия закона № 323-ФЗ в России была процедура ускоренной регистрации лекарств для редких болезней. После принятия закона ее отменили! Существующая система регистрации не позволяет оперативно и с минимальными затратами вывести на российский рынок препарат, даже с накопленным опытом его применения в США и странах Европы. В результате новейшие биотехнологические препараты просто недоступны для пациентов с редкими болезнями. А отсрочки в лечении зачастую приводят к необратимым состояниям.

- За границей между постановкой диагноза и консилиумом с решением выписать ребенку препарат проходит два дня. У нас даже по акту благотворительной помощи это занимает месяц! По Москве документы идут две недели! - возмущается Светлана Полякова. Ее поддерживают коллеги:

- Чем лучше мы будем лечить детей, тем меньше у нас будет инвалидов-взрослых.

"А"-СПРАВКА

Куда можно обратиться при соответствующем заболевании ребенка:

Мукополисахаридоз - www.mps-russia.org

Несовершенный остеогенез - www.osteogenez.ru

Синдром Ретта - www.rettsyndrome.ru

Тирозинемия - www.tyrosinemia.net

Буллёзный эпидермолиз - www.deti-bela.ru

Общественные организации, помогающие больным редкими заболеваниями:

Неправительственная некоммерческая общественная организация “ГАООРДИ” - Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов: www.gaoordi.ru

Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниями (СПИПОРЗ): www.spiporz.ru