Казалось бы, когда создают лекарство от ранее неизлечимой болезни - больше ничего не стоит на пути выздоровления. Однако родителям смертельно больного Павлика МИТИНА было предложено “иметь гражданскую позицию и подождать года два, пока недавно созданное лекарство станет дешевле”. Проблема только в том, что через два года, может статься, его просто некому будет принимать - Павлик столько может и не прожить. Корреспондент “Солидарности” встретилась с мамой Павлика, и та рассказала о своих мытарствах.

СИНДРОМ ХАНТЕРА

- Я очень долго думала, что не смогу запомнить это слово - “мукополисахаридоз”. Оказалось, что очень даже легко могу. Когда генетик во время второго визита спросил меня, почему оно запомнилось, я ответила, что “муко” - это очень больно, “поли” - непонятно что такое, а “сахаридоз” - это сладкий ребенок. То есть “страдает мой сладкий ребенок непонятно почему”.

Мы сидим на кухне у Снежаны Митиной, пьем чай, и она рассказывает о болезни сына. Павлик в это время пытается разобраться в устройстве фотоаппарата - нормальное желание нормального шестилетнего мальчишки. И таким он и был до двух с половиной лет - до тех пор, пока ему не попытались удалить грыжу. У Павлика обнаружилась парадоксальная реакция на наркоз, стали выяснять, в чем дело, и поставили диагноз: мукополисахаридоз.

- Нам сказали, что такие дети очень рано уходят, и не просто уходят, а очень мучаются при жизни, - рассказывает Снежана.

Мукополисахаридоз - это такая болезнь, когда в организме отсутствует фермент-”дворник”, способствующий выбросу из организма всего отработанного, ненужного. А раз “мусор” не удаляется, то он накапливается. Накапливается в коже - она становится толстой и сухой; в костях - появляются наросты, трудноподвижность суставов; в губах, языке, ушах - они становятся крупными; и так далее. У Павлика, например, в сердце четыре порока, печень увеличена на 15 см и еще масса изменений внутренних органов. Маленький старичок. Всего же существует двенадцать типов мукополисахаридозов; у Павлика “мужской тип” - синдром Хантера - им болеют только мальчики.

Болезнь эта, в отличие от “популярного” муковисцидоза, о котором часто говорят в СМИ, мало кому известна, даже многие врачи никогда не слышали о ней.

- У ребенка дико болит живот, он криком кричит: “Мамочка, спаси, мамочка, помоги!”. Вызываем “скорую”, она приезжает, и врачи таращат глаза: что это, дескать, с вами? И я сажусь рассказывать им, что такое мукополисахаридоз. Впрочем, чему удивляться, если мы приезжаем продлять инвалидность, а главный врач медико-социальной экспертизы не знает такой болезни? - говорит Снежана.

Как лечить синдром Хантера - науке неизвестно. Откуда он взялся - тоже. Возможно, это генетическая мутация. Врачи таких детей не лечат, а просто наблюдают. И чаще всего разводят руками: это мукополисахаридоз, вы умираете. Однако Митина не собирается мириться с таким состоянием дел:

- Что значит - умираем? Мы будем жить, будем бороться!

ВМЕСТЕ - ЛЕГЧЕ

Узнав об этом приговоре, Снежана начала искать других больных с таким же диагнозом. Когда она обратилась с этой просьбой к врачам, ей сказали, что в стране таких, как Павлик, всего семеро, но их адресов не дали - врачебная тайна.

- Мы даже не знали, какие препараты ребенку можно, а какие нельзя. У него парадоксальная реакция на все: мы даем ему валерьянку - он “танец с саблями” танцует. На любые таблетки организм может отреагировать самым неожиданным образом. Дети с синдромом Хантера потребляют одни и те же лекарства, одинаково на них реагируют, но неужели мы должны экспериментировать, какое нам подойдет, а какое нет, когда у Павлика температура за сорок?! - возмущается Снежана.

Поняв, что врачи ей в этом не помощники, она принялась искать товарищей по несчастью самостоятельно. Выяснилось, что сегодня в нашей стране их не семь, как рассказывали врачи, а тридцать пять. Есть тяжелые больные, есть более легкие, есть семьи, в которых “хантеры” уже умерли, а есть сорокапятилетний “хантер”, у которого жена и двое дочерей. На всей планете же около двух тысяч человек больны мукополисахаридозом. Каждый из них жил сам по себе, один на один с болезнью, однако Снежана решила изменить ситуацию. Она создала благотворительную общественную организацию “Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями”, открыла сайт, узнавала телефоны других больных. И вот уже люди, объединенные одной бедой, начали общаться, обмениваться опытом, отстаивать вместе свои права.

- Мы живем, как обычные дети, - улыбаемся, радуемся солнцу, ходим друг к другу на дни рождения, - рассказывает Снежана, показывая фотографии детей в праздничных колпаках, задувающих свечи на торте. Павлик в это время пытается отобрать у мамы компьютерную “мышку”. Он молчит, однако, по словам Снежаны, несмотря на то, что болезнь затронула мозг тоже, все понимает, что с ним происходит, и переживает. Так, он не разговаривает с психиатром, а потом объясняет маме: тетя думала, что я тупой. Не любит он и гулять во дворе, говорит, что дети злые. Если же человек к нему относится хорошо, то он чувствует это и пытается показать свое расположение: дарит игрушки и угощает конфетами.

ЛЕКАРСТВО ЕСТЬ!

В настоящее время в мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase - препарат, недавно разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, США. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase - это ферментозаместительная терапия, то есть тот самый “дворник”, вычищающий организм. Механизм лечения синдрома Хантера “элапразом” похож на механизм лечения диабета инсулином: ввел инсулин - полноценный человек, не ввел - человек умирает.

- Самое грустное, что все документы, дающие право начать лечить Павлика, у нас есть: решение консилиума, разрешение на ввоз препарата. Но препарат стоит столько, что нам его не под силу купить, даже если мы продадим все, что у нас есть. Нужно 250 тысяч евро в год на одного ребенка! Я говорила и в горздраве, и в Минздраве: заключите договор с фирмой-производителем, и у нас не будет посредников. Мне чиновники ответили, что это безумная сумма. Да, но это генная инженерия! И потом, у нас в конституции не написано, что мы насморк лечим, а мукополисахаридоз не лечим, - рассказывает Снежана.

В нашей стране требования к регистрационным документам более серьезные, чем во всей Европе. Многие фирмы не могут пройти процедуру регистрации лекарства, не сделала этого пока и компания “Shire”.

Просьбу о помощи мама Павлика писала всем, кому только можно, и не один раз. Русские чиновники ей сказали, что “надо иметь гражданскую позицию и подождать года два, пока лекарство станет дешевле”. Хотя все прекрасно понимают, что для Павлика шанс выжить уменьшается с каждым днем. А ведь если он будет принимать “элапраз”, то через те же два года уже в школу пойдет! С помощью этого лекарства можно выздороветь окончательно, хотя это и длительная терапия. Первый год его капают два раза в неделю, потом один раз, а когда выведется все, что накопилось, подбирается индивидуальный график. Сам производитель готов предоставить “элапраз” семье Митиных (и другим больным), вот только без регистрации они не имеют права продавать его в России. Конечно, решением этого вопроса должно заниматься государство, однако государственной программы лечения детей с мукополисахаридозом пока нет. Видимо, жизнь тридцати пяти детей по сравнению с 9 млн евро в год менее ценна. Однако Митина продолжает настойчиво обивать пороги министерств.

- В горздраве говорят, что уже пожалели о выдаче нам разрешения на ввоз препарата. Говорят: с вами столько проблем! Другие берут разрешение и в чемодане потихоньку привозят лекарство, а с вами, мол, одни проблемы. Я же отвечаю, что если бы могла купить лекарство сама, возможно, так и поступила бы. Но даже если я смогу его купить - при перевозке надо обеспечить “холодовую цепь”. Как я это сделаю? - говорит она.

ХОЖДЕНИЕ ПО МУКАМ

Вслед за Снежаной Митиной я тоже решила выяснить, будет ли на государственном уровне оказываться помощь детям, больным синдромом Хантера. Для этого был направлен запрос руководителю Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития Николаю Юргелю. Я просила встречи с представителем Росздравназдора и ответов на некоторые вопросы, касающиеся препарата “элапраз” и помощи больным детям.

Запрос был направлен 5 апреля и, вероятно, утонул в недрах кабинетов. Отчаявшись дождаться ответа, я начала обзванивать чиновников самостоятельно, однако толку от этого не было: каждый говорил, что этой проблемой занимается не он, и предлагал позвонить другому работнику. Через неделю круг замкнулся: мне было в очередной раз сказано, что этой проблемой занимается другой человек, и предложено позвонить тому, с кого я начинала неделю назад. Некоторые отвечали более лаконично: “У нас положено дать письменный ответ в течение месяца. Ждите”.

Прошло уже три месяца. Я жду. И Павлик ждет. И его мама ждет. И еще тридцать пять российских детей с синдромом Хантера ждут ответа. Дождутся ли?

Я распускаю жилетку сына,
Довязать ее не успела.
Нежно-бежевым в месяц стылый
Никого она не согрела.

Эти стихи написала Оксана Рыбакова, у которой от мукополисахаридоза умер сын.

Хочется спросить у власти: что означает громкое заявление о том, что 2007 год объявлен “годом ребенка”, если дети продолжают умирать, хотя их можно спасти?

Юлия РЫЖЕНКОВА
Фото Николая ФЕДОРОВА